ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտի (NIH) գիտնականները պարզել են, որ եղունգների թիթեղների բարորակ ուռուցքների առկայությունը կապված է հազվագյուտ ժառանգական հիվանդության հետ, որը մեծացնում է չարորակ ուռուցքների առաջացման վտանգը։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են JAMA Dermatology ամսագրում:
Քաղցկեղի հազվագյուտ համախտանիշը, որը բնութագրվում է մաշկի, աչքերի, երիկամների և կրծքավանդակի և որովայնի լորձաթաղանթի լորձաթաղանթի ուռուցքներով (օրինակ՝ մեզոթելիում), հայտնի է որպես BAP1 ուռուցքային նախատրամադրվածության համախտանիշ: Այն պայմանավորված է BAP1 գենի մուտացիաներով, որը սովորաբար գործում է որպես ուռուցքը ճնշող:
Համախտանիշով 47 մարդկանց ուսումնասիրության ժամանակ հետազոտողները պարզել են, որ BAP1 ուռուցքների նկատմամբ զգայունությունը փոխկապակցված է եղունգների թիթեղների վիճակի վատթարացման հետ, մասնավորապես՝ բարորակ ուռուցքի աննորմալությունը, որը հայտնի է որպես օնիքոպապիլոմա: Այս պայմանը բնութագրվում է եղունգի երկայնքով գունավոր շերտի (սովորաբար սպիտակ կամ կարմիր) տեսքով, վերջում եղունգի խտացմամբ կամ գույնի փոփոխությամբ։ Սա սովորաբար ազդում է միայն մեկ եղունգի վրա:
